Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en Medicina Familiar o de Atención Primaria para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el médico de familia. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética, asesoramiento genético en atención primaria, criterios de derivación desde Atención Primaria a Genética Clínica y seguimiento del paciente con síndrome de Down) hasta los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética (mecanismos fisiopatólogicos de las enfermedades genéticas, competenciasen genética clínica del médico de familia, enfermedades genéticas en atención primaria, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad).
Ismael Ejarque Doménech es médico de familia y genetista clínico en la Agencia Valenciana de Salud. María Orera Clemente es médica especialista en bioquímica clínica y responsable de la Unidad de Genética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Este sitio web utiliza cookies propias y de terceros para analizar nuestros servicios y mostrarte publicidad relacionada con tus preferencias, en base a un perfil elaborado a partir de tus hábitos de navegación (por ejemplo, páginas visitadas). Si continúas navegando, consideraremos que aceptas su uso. Puedes configurar o rechazar la utilización de cookies u obtener más información aquí
Más información sobre el uso de "cookies" y sus opciones de privacidad
Este sitio web utiliza cookies tanto propias como de terceros para recabar y tratar su información con las finalidades que se detallan a continuación en el panel de configuración.
A través del mismo, puede aceptar o rechazar de forma diferenciada el uso de cookies, que están clasificadas en función del servicio. En cada uno de ellos encontrará información adicional sobre sus cookies. Puede encontrar más información en la Política de cookies.
Estrictamente necesarias (técnicas):
Se usan para actividades que son estrictamente necesarias para gestionar o prestar el servicio que usted nos ha solicitado y, por tanto, no exigen su consentimiento.
Google Analytics
Google Analytics es una herramienta de analítica web de la empresa Google. Ofrece información agrupada del tráfico que llega a los sitios web según la audiencia, la adquisición, el comportamiento y las conversiones que se llevan a cabo en el sitio web. Es una herramienta utilizada en marketing digital.